在中国13亿人口的庞大基数里，罕见病患者只有2000万不到，他们几乎是一群“看不见的病人”在国内没有对罕见病立法救助的现实下，众多罕见病患者面临着高误诊、高漏诊、用药难、用药贵的困境
渴望 少数派是孤独的，尤其是罕见病患者，疾病已是一种折磨，远离正常生活则更加痛苦。他们渴望回归平常，图为北京一位戈谢病患者。
萤火虫也要歌唱。
2013年10月20日，北京市海淀区解放军军乐中心内，一场特殊的音乐会正在进行。
歌唱者不是专业歌手，他们每个人都背负着罕见的“标签”—— 戈谢病、庞贝病、粘多糖症、肺淋巴管肌瘤病(LAM)……
经过将近一年的筹备，由中华慈善总会主办，北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心支持，中华慈善总会罕见病项目办公室承办的“萤火之光，唱享生命”2013“萤火虫”罕见病公益音乐会终于亮相。
这些在很多人听来陌生而遥远的病症，却在悄悄吞噬者他们的身体。歌唱者中很多人呼吸都有困难，却在努力唱着“每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”
他们期待的是，不要因为我们渺小而被遗忘——在中国13亿人口的庞大基数里，罕见病患者只有2000万不到，他们几乎是一群“看不见的病人”。而在没有对罕见病立法救助的现实情况下，众多罕见病患者面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。
这群“看不见的病人”，正在孤独求医的道路上艰难行走。
罕病难断
每一个罕见病患者的发现都是一场曲折之旅。
邹正涛是北京邹正涛戈谢氏罕见病关爱中心的创始人，他2岁时被确诊为戈谢病，这是由遗传基因缺陷引起的溶酶体储积症，目前全国患者仅有不到300例。“在我这个病确诊之前，所有医生都当‘大肚子’病在治。”邹正涛对《小康》说。
刚开始，邹正涛因肝功能异常而被“确诊”为乙肝，治疗半年后不见效果，医生也说不出所以然，后来周围有人提醒有可能是血吸虫病，邹正涛的妈妈和姥爷专门将他带回江西老家拜会“血吸虫病”专家，当时正值三伏天，刚下火车的邹正涛就起了一身痱子并且高烧不退，经过及时抢救才挽回一命。直到1991年夏天，北京儿童医院一位有经验的大夫在看完邹正涛的病历后，建议他做骨髓检验，最终，邹正涛母亲听到了医生口里坚定的三个字——戈谢病，而当时北京在册的患者只有两例。
另外一些罕见病患者在确诊之前，病人就已经“离去”，严振明的儿子小文康是一名WAS（湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症）患者，当时严振明拿着孩子血样到香港医院诊断，才被确诊为此病，然而在他接触的病友家庭中，有家长还未等到香港医院的报告，患儿就已经去世——因为确诊得太迟。严振明经常陷入后怕里：如果没有成功“自救”，带孩子的血样到香港诊断，而是光靠医院“头痛医头，脚痛医脚”的所谓对症治疗，小文康是否还能安然地站在他面前。
在“2013第二届中国罕见病高峰论坛”上，上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国指出，由于不少医生对罕见病的认知有限，44%的罕见病存在误诊，75%的罕见病治疗不规范。
“每一个罕见病患者可能都有这种经历，在就医过程中不知转了多少家医院，做了很多无意义的检查，吃了很多药物，花了很多钱，但是罕见病因为发病率极低、临床表现复杂、不易筛查等多种原因造成认知率低，诊断率不高，甚至是很多医生都不认识。”中国人民解放军总医院小儿内科主治医师、遗传学博士孟岩对《小康》说。
而在北京大学医学部遗传学系副主任黄昱看来，病情较重的罕见病容易与常见疾病区分开来，而更多的罕见病被埋没在了“常见病”中，所以罕见病病人是一个很难估量的群体，找出“罕见病”任重道远。
而现实情况是，目前全国仅上海、北京、广东的医学会设立罕见病分会，但在全国范围内，对罕见病医学的研究和药物开发应该说还是个“盲点”，众多基层医务工作者亟待提高对罕见病的诊治经验，罕见病诊断如代谢产物分析、基因分析、酶学分析或组织活检蛋白分析等，常依赖的先进仪器及实验设备缺乏，这些都对诊断罕见病提出了很大的挑战。
病以稀为“贵”
当历经周折将“罕见病”揪出时，是否就能“杀死”它？
“大多数罕见病是由于基因缺陷造成的遗传性疾病，最理想的根治方法是基因治疗，但是目前基因治疗的技术尚在研究阶段，因此，绝大多数遗传病处于无特效治疗的状态，只能针对疾病的症状给予一定的对症治疗。”孟岩说。
据国际医学资料统计，在已发现的6000～8000多种罕见病中，只有1%病症有特效治疗手段。
戈谢病就是幸运的1%。1991年，戈谢病在中国还是“不治之症”，邹正涛在经历生死边缘时，母亲通过北京另外一位患者得知美国健赞公司有一种药品能治戈谢病，她在美国大使馆蹲了一个月，终于得到了与健赞公司沟通的机会，得知注射用伊米苷酶可以有效缓解戈谢病的症状，邹正涛母亲“欣喜若狂”，然而每400u就需要1480美金，这让她目瞪口呆。
虽然是天价，但总比无药可治好，最后通过父母所在单位的捐款，以及外汇局、药监局的通力协作后，邹正涛终于用上了药，很快——他的肝脏恢复了，骨头不疼浑身轻松了，从此背着书包开开心心上学了。
捐款很快耗尽，而他的家庭根本支付不起高昂的费用，一年后邹正涛只能停药，疼痛再次袭来让他生不如死——因为戈谢病药品是终身服用，一时间邹正涛甚至失去了生活的勇气，直到1997年12月，健赞公司为他无偿提供药物。
邹正涛只是罕见病中的幸运者，在健赞公司的药物捐助下，他顺利读完了大学，站在记者面前的他除了身材矮小外，几乎看不出“病人”的痕迹，然而他的一些病友却远没有他幸运。
北京7名在册的戈谢病患者中，邓怡芳是唯一一个自费用药的。当她确诊时，健赞赠药计划已不再接受新的成员，尽管邓怡芳收到了来自社会各界的捐款，但相对于每个月19万元药费却仍是杯水车薪，邓怡芳并没有按照医生要求的剂量注射，只有在挨到脾脏大得实在受不了时才注射一次。
“没药可治，有药治不起，这是中国罕见病群体面临的共同状态”。黄昱表示，因为患病群相对狭小，几乎所有国内药企都不愿涉足罕见病药品的研发、生产，在发达国家和地区用于治疗罕见病的药品中，仅有为数不多药品通过审批进入了中国市场。但由于没有政策支持以及相关的医疗保障，大部分患者无法承担这些药品的高昂费用，一些人只能放弃治疗。
谁为罕见病“埋单”？
在所有罕见病中，只有血友病拥有国内药企生产特效药，国内药企集体“缺席”罕见病药品背后，是不明朗的经济效益。
“抛开研发能力不提，与普通药品相比，同时投入生产的特药在企业经济效益上不具备‘来得快’的优势，加上国内没有对罕见病药品的帮扶政策，很多药企不愿‘费那个事’。”国内某大型药企负责人对《小康》坦言。
同样从利润角度考虑，国外一些药企也对进入中国市场显得“没有信心”——因为中国缺乏对罕见病相关的医保政策，患者很可能随时“断药”，这对于企业而言带来很多不确定因素。
目前除了血友病，其它罕见病均不在医保范围之内，在严重依赖进口特效药品的情况下，很多罕见病患者不得不倾其所有“埋单”，因为这是他们唯一的选择，但并非所有的国内药品对罕见病都束手无策，一些能够缓解症状的国产药品成了很多罕见病患者的救命稻草。
隆琳是一名LAM（淋巴管肌瘤病）患者，这是一种非基因缺陷性罕见病，患者几乎都为适育年龄女性，多年里隆琳经常突发气胸近呼吸衰竭，国内外都尚无特效药治疗此病，但雷帕霉素（临床多用于治疗肾衰竭）对治疗LAM有一定的辅助作用，虽然雷帕霉素在医保药品目录内，但由于目录对适应症做了限制，所以将罕见病排除在外，隆琳不得不支付着每月3000元的药费，这几乎是她半个月的工资，“我尚且还能勉强承担，但我很多条件不好的病友只能放弃治疗了。”隆琳对《小康》说。
然而，横亘在罕见病患者面前的，不仅是高昂的费用，“罕见病药物的进口注册面临很大的困难，而且周期漫长，相关药物通常无法在短期内顺利审批上市，造成了有药可治的病人得不到治疗”。黄昱表示。
这让很多医生感到心有余力不足，孟岩长期关注粘多糖特罕见症，然而该病特效药尚未在我国注册上市，也未经国家药监部门批准，“如果该类药品带入国内私自使用，会遇到很多麻烦，比如，没有医院敢冒险为孩子使用该药剂并完成注射。”孟岩说。
实际上，2009年国内发布的《新药注册特殊审批管理规定》中明文规定：治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药，注册申请实行特殊审批，在注册过程中予以优先办理，并加强与申请人的沟通交流。但由于缺乏合理的运转机制，使得这些政策保障很难落地。
作为医疗工作者，黄昱说他很理解国家各部门对进口罕见病药品的“谨慎”态度，“希望国家能够及早建立罕见病进口药绿色通道，尽快对罕见病立法，将罕见病纳入医保范围内，药监局应当尽快制定旨在推动引进国外罕见病药物的同时，推动国内罕见病药物研发、生产、销售的鼓励政策。”黄昱表示。
同病相“连” 抱团取暖
每一个罕见病患者在求医的道路上，都会倍感身心疲惫。抱团取暖，是这个群体最为常见的互慰方式。
邹正涛说他确诊之后，母亲有很长一段时间觉得很孤独，因为没有病友交流。然而一旦找到了这些病友，她却发现有的人除了伤心之外，并不愿意让别人知道自己的病情。很多人怕遭到社会歧视。其实戈谢病患者只要终身服药和正常人没有区别。
长年孤独求医的经历深深触动了邹正涛的内心世界，大学毕业后，他拒绝了银行的高薪工作，决定投身公益事业，由此创立了戈谢氏罕见病关爱中心。
“捐助固然可以解决个别患者的问题，但是罕见病群体不能永远靠别人的捐助活着。”邹正涛说，关爱中心的主要目标就是呼吁政策的全面完善和更多的来自政府的救助。
戈谢氏罕见病关爱中心从“戈谢病患者交流QQ群”开始，都是戈谢病患者家长或亲属。大家经常走到一起，互帮互助，分享治疗经验和护理心得，争取社会资源，帮助有困难的家庭。“久病成医，我经常会给病友一些治疗建议，但我毕竟不是专业医生，仅是从我个人的经验来说，但其实每个病友之间的个体差异是很大的。”邹正涛说。
去年初，邹正涛在欣赏电影《放牛班的春天》时激发了灵感:台湾地区罕见病组织各类的合唱团活动，大陆地区还没有这样的文艺形式展现罕见病患者的积极乐观。或许用罕见病患者快乐的生活状态感染社会，是让社会了解以至理解的好办法，于是他准备成立“萤火虫“合唱团。
很快有不少罕见病患者响应，虽然不幸者的不幸各不相同，但很快，合唱团的功能不仅是唱歌，也成为罕见病友们交流、沟通的渠道。
隆琳是“萤火虫”合唱团主场，也是“中国LAM关爱协会”会长。2008年联合其他罕见病机构共同拟定“中国罕见病立法”提案，委托全国人大代表成功递交两会。“我经历过那段最暗淡无光的求医岁月，所以我希望我的病友能比我幸福。”隆琳说。
“能被认识出来的罕见病是那些症状最严重的部分，但对这部分病人进行的诊断和治疗研究的投入，终有一天会惠及更多的病人。没有他们，我们无法认识到人体这3万多个基因的功能，从这个意义上说，他们不是社会负担，而是社会的财富。所以我们还有什么理由漠视罕见病呢？”黄昱对《小康》表示。
从看不见到看见是一种变化，从看见变成重视则需要更多人的努力。
（链接）
罕见病标准
迄今对罕见病的界定还没有明确的官方标准。2010年5月，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会中，将“在中国患病率小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000的疾病”定位为罕见病。而根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
国外政策
美国于1983年通过了世界上第一个孤儿药法案，这部法案保障罕见病药物能够获得最快速的注册，研制公司还可依此法案获得减税等优惠条件。该法案颁布前，美国市场仅有不足10个罕见病药物，到了2008年12月，在美国食品药品管理局登记的罕见病药物已达1951种，325种获得了上市批准。目前，日本、澳大利亚、欧盟先后通过了类似的法律。
《小康》2013年第12期
